Falošná diagnóza sklerózy multiplex? S chorobou si môžu popliesť až sto iných diagnóz
Diagnóza sklerózy multiplex nemusí byť vždy správna. Podľa výskumov môže až každý piaty pacient prichádzajúci do špecializovaných centier s touto diagnózou trpieť úplne iným ochorením. Nesprávnu diagnózu mala aj známa herečka Christina Applegate, ktorej lekári v roku 2021 stanovenú diagnózu sklerózy multiplex odvolali a označili ju za nesprávnu.
Hoci by to pre mnohých mohla byť dobrá správa, herečka priznala, že namiesto úľavy pocítila frustráciu a bezmocnosť. Jej vážne zdravotné problémy totiž neustúpili a ocitla sa opäť na začiatku – bez odpovede na otázku, čo jej v skutočnosti je. Naďalej zápasí so zdravotnými obmedzeniami, pri návštevách lekára využíva invalidný vozík a má pocit, že sklamala ľudí, ktorí v nej videli jednu z najznámejších tvárí boja proti skleróze multiplex.
Moderná diagnostika umožňuje včasné rozpoznanie
Podľa neurologičky prof. Alicje Kalinowskej je možné, že pacient celé roky žije s diagnózou sklerózy multiplex stanovenou pred 20 či 30 rokmi, pričom moderná diagnostika by poukázala na úplne iné ochorenie. V minulosti sa stanovenie diagnózy opieralo predovšetkým o klinický obraz, pričom neboli k dispozícii také pokročilé diagnostické nástroje ako dnes.
Súčasné diagnostické kritériá umožňujú rozpoznať sklerózu multiplex veľmi včas, často už pri prvom ataku ochorenia a vo vybraných situáciách dokonca v bezpríznakovom štádiu. Na jednej strane je to obrovská výhoda, keďže rýchla diagnostika umožňuje veľmi včasné nasadenie liečby, no prináša so sebou aj určité riziká.
Tu hrozí najväčšie riziko nadmernej diagnostiky
Najvyššie riziko chybnej diagnózy hrozí ľuďom, ktorým magnetickú rezonanciu vykonali náhodne – napríklad po úraze hlavy alebo z vlastnej iniciatívy bez príznakov naznačujúcich sklerózu multiplex. Ak sa pri takomto vyšetrení zistia nešpecifické zmeny a pacient nemá typické symptómy, riziko falošnej diagnózy býva pomerne vysoké.
Iná situácia je u pacientov s charakteristickými klinickými príznakmi a s výsledkami vyšetrení jasne ukazujúcimi na sklerózu multiplex. Ak sú nález z magnetickej rezonancie, výsledky vyšetrenia mozgovomiechového moku a priebeh ochorenia typické, pravdepodobnosť chybnej diagnózy je výrazne nižšia.
V hre je až 100 iných ochorení
Pri najzložitejších prípadoch musia lekári brať do úvahy veľmi široké spektrum ochorení. V rámci odlišovania od sklerózy multiplex zvažujú až okolo 100 rôznych chorôb, preto býva diagnostický proces komplikovaný a vyžaduje si systematické vylučovanie ďalších možných príčin.
Jednou z najčastejších príčin omylov býva migréna. U časti pacientov trpiacich migrénovými bolesťami hlavy možno na magnetickej rezonancii pozorovať nešpecifické zmeny v bielej hmote mozgu. Hoci nemajú so sklerózou multiplex nič spoločné, niekedy sa nesprávne interpretujú ako demyelinizačné ložiská pri skleróze multiplex.
Ochorenia, ktoré napodobňujú obraz sklerózy multiplex
Existuje aj skupina ochorení, ktoré dávajú ako neurologické príznaky, tak aj zmeny na magnetickej rezonancii pripomínajúce sklerózu multiplex. Patrí sem napríklad spektrum neuromyelitis optica a ochorenie spojené s prítomnosťou protilátok proti MOG.
Pri diferencovanej diagnostike treba zohľadniť aj iné autoimunitné ochorenia, ako je systémový lupus erythematosus alebo autoimunitné zápaly ciev. Medzi zriedkavejšie príčiny omylov patria aj genetické ochorenia, napríklad CADASIL, dedičné cievne ochorenie, ktoré môže viesť k vzniku početných zmien v mozgu viditeľných na magnetickej rezonancii.
Čo sa stane, ak sa skleróza multiplex zamení s inou chorobou?
Dôsledky nesprávne stanovenej diagnózy môžu byť veľmi vážne. Už samotné vypočutie si diagnózy chronického neurologického ochorenia predstavuje pre mnohých ľudí obrovskú psychickú záťaž. Ešte väčším problémom však býva, že skutočná príčina zdravotných problémov zostáva nerozpoznaná a chorý nedostáva liečbu určenú pre ochorenie, ktorým naozaj trpí.
Pri terapii sklerózy multiplex sa často využívajú lieky ovplyvňujúce fungovanie imunitného systému. Ak však pacient v skutočnosti sklerózu multiplex nemá, býva zbytočne vystavený vedľajším účinkom. Potláčanie imunity môže zvyšovať náchylnosť na infekcie a prinášať ďalšie riziká.
Pacienti diagnóze často neveria
Pochybnosti o diagnóze sklerózy multiplex nie sú ojedinelé. Mnohí pacienti majú už pri jej stanovení problém prijať ju a hľadajú potvrdenie u ďalších špecialistov. V slovenských aj poľských podmienkach býva jednou z najčastejších alternatívnych diagnóz borelióza. Stáva sa, že pacienti narazia na neoverené informácie alebo podstúpia neodporúčané diagnostické testy, ktorých spoľahlivosť nebola potvrdená.
Odborníčka zároveň zdôrazňuje, že dnes je prognóza pacientov so sklerózou multiplex výrazne lepšia ako pred desiatimi či dvadsiatimi rokmi. Ak má pacient pochybnosti, je vhodné skonzultovať stav s ďalším špecialistom na sklerózu multiplex a požiadať o opätovné posúdenie zdravotnej dokumentácie a výsledkov vyšetrení.
